小児難病ムコ多糖症とは

アメリカのセントルイス大学と島根大学では、生まれて間もない新生児のムコ多糖症を診断する検査技術の開発が行われています。治療を開始するのが早いほど治療効果も高いと期待されています。
ムコ多糖症の子供を持つ親御さんにとって、初めてその病名を聞いたときは正直戸惑いとショックを覚えるでしょう。
ほんの少し前までは、不治の病と言われても不思議ではない小児難病でした。
現在では「酵素補充療法」という治療法がとても有効な治療法で、ムコ多糖を分解する酵素が製剤化され、それを点滴投与して治療します。
「酵素補充療法」は、I型とII型とVI型に限り欧米で認可されています。
日本ではII型は厚生労働省に認可されていないため行われていませんが、近い将来承認される見通しがついているようです。